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文獻(xiàn)分享|斑馬魚(yú)模型揭開(kāi)遺傳病謎團(tuán)：罕見(jiàn)基因變異如何導(dǎo)致先天性心臟?。?

IOVS | 揭秘家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜致病機(jī)制：FZD4基因錯(cuò)義突變的新發(fā)現(xiàn)

文獻(xiàn)速遞：定制ASO修復(fù)罕見(jiàn)病突變，為個(gè)性化治療按下加速鍵

淋巴細(xì)胞永生化模型之遺傳性骨髓衰竭綜合征

淋巴細(xì)胞永生化驗(yàn)證線粒體功能受損和骨髓衰竭患者SRSF4基因變異的功能

【科研前沿】新發(fā)SPTAN1突變揭示遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病機(jī)制，mini-NMD技術(shù)助力高效檢測(cè)！

文獻(xiàn)分享|對(duì)Birt–Hogg–Dubé 綜合征家系進(jìn)行臨床檢查和基因診斷，該家族患者存在新型FLCN移碼突變，導(dǎo)致無(wú)義介導(dǎo)的mRNA降解

錯(cuò)義突變功能驗(yàn)證之--——酵母模型

活體成像技術(shù)

酵母細(xì)胞檢測(cè)人類突變基因功能

激光共聚焦觀察

外泌體（Exosome）

熒光素酶報(bào)告檢測(cè)實(shí)驗(yàn)

transwell細(xì)胞遷移/侵襲

細(xì)胞劃痕實(shí)驗(yàn)

雙熒光素酶報(bào)告檢測(cè)（miRNA靶基因驗(yàn)證）

免疫熒光——細(xì)胞爬片

細(xì)胞增殖/毒性檢測(cè)—MTT比色法

原代細(xì)胞分離培養(yǎng)

DNA損傷檢測(cè)—彗星試驗(yàn)

細(xì)胞瞬時(shí)轉(zhuǎn)染服務(wù)

平板克隆形成實(shí)驗(yàn)

細(xì)胞周期檢測(cè)（流式）

細(xì)胞凋亡檢測(cè) Annexin v-FITC/PI （流式）

熒光定量PCR（qPCR）技術(shù)概述

microRNA相關(guān)實(shí)驗(yàn)

熒光定量PCR/QPCR絕對(duì)定量檢測(cè)服務(wù)

細(xì)胞增殖/毒性檢測(cè)-CCK8檢測(cè)

miRNA QPCR檢測(cè)（加尾法）

GFP/LUC標(biāo)記細(xì)胞株構(gòu)建服務(wù)

shRNA干擾載體構(gòu)建

ShRNA慢病毒載體構(gòu)建

過(guò)表達(dá)慢病毒載體構(gòu)建

載體構(gòu)建

慢病毒過(guò)表達(dá)細(xì)胞株構(gòu)建

熒光定量PCR/QPCR檢測(cè)（SYBR法）

原核表達(dá)載體構(gòu)建

蛋白原核表達(dá)服務(wù)

shRNA慢病毒細(xì)胞株構(gòu)建

免疫組化

裸鼠成瘤

ELISA技術(shù)服務(wù)

免疫熒光

蛋白質(zhì)免疫印跡 Western Blot

動(dòng)物模型服務(wù)

白血病PDX模型

co-IP免疫共沉淀實(shí)驗(yàn)

Pull-Down 蛋白體外結(jié)合實(shí)驗(yàn)

雞胚尿囊膜---腫瘤模型的構(gòu)建

熒光顯微鏡拍照服務(wù)

HE染色

minigene技術(shù)服務(wù)（mRNA異常剪接體外驗(yàn)證）

X染色體失活偏移檢測(cè)

人體細(xì)胞iPSC重編程建系

激光共聚焦觀察

永生化細(xì)胞系建系

NMD （無(wú)義介導(dǎo)的mRNA 降解）技術(shù)解析